Ziekte van Stargardt

Drusen zijn tekenen van de ziekte van Stargardt bij kinderen en van maculaire degeneratie bij volwassenen, en kunnen alleen worden gedetecteerd tijdens een oogonderzoek.

De ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is één van de vele oogaandoeningen die kinderen en jong volwassenen betreft. De ziekte van Stargardt is de erfelijke vorm van maculadegeneratie en staat ook bekend als juvenile maculadegenratie (JMD).

De ziekte van Stargardt leidt tot verlies van het centrale zichtsvermogen op jonge leeftijd, omdat het gepaard gaat met de verslechtering van lichtgevoelige cellen in de macula (het deel van het oog dat verantwoordelijk is voor het centrale zichtsvermogen). Deze ziekte wordt meestal gediagnosticeerd wanneer er drusen (kleine, gele vlekken) in het netvlies zijn. In de meeste gevallen kan de ziekte tot blindheid leiden.

Waar komt het vandaan?

De ziekte van Stargardt ontstaat wanneer beide ouders een gemuteerd gen aan hun kind hebben overgedragen dat in verband staat met de verwerking van vitamine A in het oog. Omdat dit een recessief gen is, de ouders hoeven niet de ziekte van Stargardt te hebben, maar zijn alleen de dragers van deze ziekte.

Ongeveer 5 % van de wereldbevolking zijn dragers van een soort recessief ziekte van het netvlies zoals de ziekte van Stargardt en retinitis pigmentosa.

Verlies van het centrale zichtsvermogen is een symptoom van Stargardt's progressie.

Hoe snel is de progressie van de ziekte van Stargardt?

In de eerste 20 levensjaren, begint verlies van het zichtsvermogen op te treden. Het is moeilijk om exact te bepalen wanneer schade in het netvlies voorkomt of hoe snel het vordert. Dit is vanwege variaties in de ziekte, zelfs in vergelijking met familieleden die dezelfde erfelijke ziekte hebben.

In de American journal of Ophtalmology van mei 2006 werd een studie gepubliceerd die een beschrijving gaf van het belangrijke geval van 3 broers en zussen, waarvan 2 signalen van de netvliesziekte vertoonden tijdens hun vroege kinderjaren, rekening houdend met de jongste broer of zus die pas signalen van de ziekte van Stargardt vertoonde tot hij 19 jaar oud werd. In sommige gevallen, kan een persoon met de ziekte van Stargardt de eerste signalen van het probleem opmerken tijdens de middelbare leeftijd.

Bovendien, het Ophtalmology naslagwerk merkte ook op dat zichtsverlies van deze ziekte dat gemeten is door de Snellen oog grafiek aangetekend kan worden tussen 20/50 tot 20/20.

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Stargardt zijn vervormd en wazig zicht, niet in staat om naar voorwerpen te kijken bij weinig licht, en moeilijkheden met het herkennen. Verlies van kleurzicht is overduidelijk in de latere stadia van de ziekte.

Hoe kan de ziekte van Stargardt worden behandeld of voorkomen?

Onderzoek geeft aan dat blootstelling aan fel licht een rol kan spelen bij de vaststelling van schade in het netvlies die voorkomt bij de ziekte van Stargardt. Op dit moment is er nog geen behandeling bekend voor deze ziekte, maar aan mensen met deze aandoening wordt vaak als voorzorgsmaatregel gevraagd om voldoende oogbescherming tegen UV-stralen te gebruiken.

Stargardt kan uiteindelijk leiden tot blindheid.

Aan Advenced Cell Technology, gevestigd in Marlborough, Ma, werd de benaming weesgeneesmiddel toegekend voor stamcelbehandeling in 2010. Het onderzoek werd uitgevoerd bij ratten, en Robert Lanza, hoofd wetenschappelijk verantwoordelijke, zei dat "bij ratten hebben we 100 procent verbetering in visuele prestaties waargenomen dan bij onbehandelde dieren zonder nadelige gevolgen. Onze studies toonden aan dat de (menselijke embryonale stam) cellen in staat waren van uitgebreide redding van fotoreceptoren bij dieren die anders blind zouden zijn geworden". Men verwacht om binnenkort te beginnen met menselijke klinische proeven.

Bovendien, als een persoon de ziekte van Stargardt heeft, moet vitamine A niet worden ingenomen. Aangezien de gen mutatie die de ziekte van Stargardt veroorzaakt in verband staat met onjuiste verwerking van vitamine A in de ogen, kunnen supplementen verdere schade aanbrengen in het netvlies.

Omgaan met de ziekte van Stargardt?

Omgaan met elke oogziekte of oogaandoening kan een ontmoedigend deel in het leven van een persoon zijn. Het leidt tot emotionele, fysieke, sociale, en zelfs financiële veranderingen. Door de Amerikaanse maculadegeneratie stichting wordt ten zeerste aanbevolen dat degene met de ziekte van Stargardt of een familielid met deze voorgeschiedenis een afspraak maakt bij genetische counselors alvorens hij of zij een besluit neemt om bij de eigen familie raad te zoeken.

Omdat verlies van het zichtsvermogen vaak voorkomt bij jonge kinderen met de ziekte van Stargardt, is raad en advies van een oogarts noodzakelijk om ervoor te zorgen dat studie en leren niet wordt belemmerd en zo min mogelijk wordt beïnvloed.